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地中海贫血，也称珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因突变，导致血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，从而引发的遗传性溶血性贫血。中信湘雅专家提醒：地中海贫血是一种需要我们重视的遗传性疾病。了解它的相关知识，积极进行检测和预防，对于提高人口素质，减轻家庭和社会的负担都有着重要的意义。地贫防治，关键在“防”！希望大家都能对地贫有更多的认识，也希望更多的地贫患者能够得到更好的照顾和治疗。
地中海贫血是遗传病
1925年，这种在地中海沿岸人群中常见的疾病被首次描述，因此得名地中海贫血，简称地贫。正常情况下，人体红细胞中含有的血红蛋白就像一辆运输氧气的小卡车，把氧气送到各个器官和组织。而地贫患者的这种“小卡车”出了问题，就不能很好地完成运输氧气的任务了，使得红细胞携氧减少，导致出现器官缺氧。
地贫在全球范围内都有分布，尤其在地中海沿岸、东南亚等地区较为高发。在我国，南方地区的发病率相对较高。随着我国经济社会的发展，地贫携带者正逐渐向全国各地区蔓延。如果夫妻双方都是地贫携带者，那他们的孩子就有一定的概率患上地贫。
地贫患者的症状轻重不一。轻度地贫患者可能没有明显的症状，或者只有轻微的贫血，对日常生活的影响较小。他们可能看起来面色略显苍白，容易疲劳，但很多时候都能像正常人一样生活。然而，重度地贫患者的情况就比较严重了，他们出生后不久就会出现严重的贫血症状，需要定期输血来维持生命。但是，长期输血会带来其他方面的问题，比如铁在体内的过度积累，这就像身体里长了“铁锈”一样，会损害心脏、肝脏等重要器官。此外，还可能导致骨骼畸形、生殖系统异常、肝脏功能异常等。某些重度地贫还会导致胎儿水肿、发育不良、骨骼畸形等。
如何预防地中海贫血？
由于地中海贫血是由基因突变导致的遗传疾病，因此，预防的最佳方法是通过遗传咨询和选择合适的生育方式来降低患儿出生的风险。对于地贫高发地区的人群，婚前、孕前或产前进行地贫基因检测是非常有必要的。
如果在婚前或孕前发现夫妻双方是地贫携带者，就可以通过遗传咨询等方式，了解自己生育地贫患儿的风险并采取相应的措施，如产前诊断和胚胎植入前遗传学检测。如果在产前诊断中发现胎儿为地贫患儿，则可以在医生的指导下，做出合适的选择。
胚胎植入前遗传学检测（俗称“第三代试管婴儿”）可以在胚胎还没放到妈妈子宫前就明确诊断，可以选择移植正常胚胎以避免后代重度地贫患儿的出生。
目前，地贫没有治愈方法，但通过一些治疗手段可以有效改善患者的生活质量。除了输血和祛铁治疗外，还有骨髓移植等治疗方法，且有可能从根本上治愈地贫，但它的风险较高，配型相对困难，而且费用昂贵。对于合适的患者，第三代试管婴儿还可以挑选不含地贫基因突变且配型与患者相合的“天使胚胎”进行移植，不仅可以生一个健康的“天使宝宝”，宝宝的脐带血还可以给患者进行脐带血干细胞移植以治疗患者的地中海贫血，从而“一举两得”，改变家庭的命运。（通讯员 谢云兵）
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